Emilia Jęcz

Emilka ma dopiero 2 lata, a odwiedziła już w życiu tylu lekarzy, że aż trudno uwierzyć w pogodę ducha, którą jeszcze do niedawna udało jej się zachować. – Córka urodził się bardzo mała. Ważyła 2105 g, a mierzyła 44 cm, ale dostała 10 punktów w skali Apgar. Trochę to zajęło, nim mogłyśmy opuścić szpital, ale przy wypisie nie usłyszałam nic niepokojącego. Córeczka od pierwszych dni była naszą wielką radością. Wyróżniała się drobną, ale bardzo proporcjonalną budową oraz pięknymi, dużymi oczyma. Od początku była to taka nasza kochana Calineczka – opowiada Pani Natalia, mama Emilki.

Do 6 miesiąca życia dziewczynka chętnie jadła i normlanie przybierała na wadze, chociaż działo się to raczej powoli.

Ale była drobniutka, więc słyszeliśmy od lekarzy, że taka jej uroda i trzeba to po prostu zaakceptować. Aż nagle praktycznie całkowicie się zatrzymała i przez kolejny rok przybrała tylko około 1 kg. Szukając przyczyny tego stanu odwiedzaliśmy m.in. endokrynologów, dietetyków oraz innych specjalistów w poradni chorób metabolicznych. Niestety bez efektu – wspomina Pani Natalia.

Maleńka Calineczka w starciu z nieznanym przeciwnikiem

W listopadzie 2022 r. Emilka po raz pierwszy trafiła do szpitala na rezonans magnetyczny. Badanie nie wykazało jednak niczego bardzo niepokojącego oraz nie pomogło w postawieniu ostatecznej diagnozy. Było to tym trudniejsze, że – nie licząc masy ciała – dziewczynka dobrze się rozwijała.

Dość późno zaczęła raczkować oraz chodzić, ale szybko nadrabiała braki i zachowywała się jak rówieśnicy. Chodziła do żłobka i bardzo to lubiła, bo uwielbiała obecność innych dzieci. A ją uwielbiały panie w żłobku, bo była drobniutka, a przy tym bardzo pogoda i uśmiechnięta, przez co wyróżniała się spośród innych dzieci. Ja z nią dużo ćwiczyłam, córka była też intensywnie rehabilitowana, żeby jak najłatwiej było jej nadrobić braki. Zresztą ona sama była bardzo aktywna i ciekawa świata, uwielbiała tańczyć i naśladować cudze ruchy, wszędzie było jej pełno i była naszą prawdziwie radosną iskierką – wspomina mama dziewczynki.

Emilka została przebadania przez neurochirurga, sprawdzono jej także markery nowotworowe, a rodzice poddali się badaniom genetycznym. Niestety przyczyna problemów dziewczynki nadal nie została wyjaśniona.

Wśród możliwych diagnoz pojawiło się m.in. podejrzenie zrastania szwów międzyczaszkowych, co miało powodować małogłowie. Ale i ten trop ostatecznie się nie potwierdził.

Krok po kroku w stronę dramatu

W grudniu 2022 r. sytuacja zaczęła się pogarszać. Emilka jadła coraz mniej, zaczęła też częściej chorować. Do tego pojawiły się nawracające stany gorączkowe.

Ponieważ córeczka ma małą główkę, ząbkowanie od początku przechodziła bardzo boleśnie. Uporczywe gorączki wiązaliśmy m.in. z rosnącymi piątkami oraz sezonem chorobowym w żłobku. Emilka zaczęła bardzo kaszleć, wyraźnie osłabła, dostała antybiotyk, bardzo dużo się działo… Ale lekarz rodzinny nas cały czas uspokajał i tłumaczył np. że trzeba zmienić antybiotyk i czekać na poprawę – wspomina Pani Natalia.

Niestety stan dziewczynki nadal się pogarszał. Aż wreszcie zaczęły jej sztywnieć ręce i nogi, nie mogła swobodnie chodzić, miała problemy z zachowaniem równowagi.

Nie mogła nawet usiedzieć w wannie, gdy chciałam ją wykąpać. Była tak osłabiona, że musiałam wezwać pogotowie. Bałam się, że jest odwodniona, że może to efekt przebytej choroby. Ale bardziej przerażało mnie, jak z godziny na godzinę jej rączki i nóżki sztywniały, a reszta ciała zaczynała się robić bezwładna – wspomina mama.

Emilka znowu trafiła na oddział szpitalny, ale tym razem pobyt okazał się horrorem gorszym od wszystkich poprzednich.

Córeczka w nocy zaczęła jęczeć, przewracać oczka, ręce miała coraz bardziej powykręcane, a jej śliczna buzia wyglądała, jak po udarze. Ciało stało się bezwładne, dostała oczopląsu. Co gorsza wyniki podstawowych badań były w normie i ciągle słyszałam od lekarzy, że ona po prostu nie jest zdrowym dzieckiem i nigdy nie będzie. A ja widziałam, że to nie jest normalne i że z moją kochaną Calineczką dzieje się coś bardzo niedobrego. Ale nie mogłam nic zrobić – opowiada Pani Natalia.

Tomograf i pierwsze okrutne podejrzenie

Lekarze, po naciskach rodziców, zdecydowali się na badanie tomografem i konsultację neurologiczną. Tymczasem Emilka musiała trafić na zamknięty odział anestezjologiczny, gdzie została poddana intensywnej terapii. – Wtedy po raz pierwszy musiałam ją zostawić samą, nie mogłam jej już przytulić ani pogłaskać, nie mogłam jej karmić. Wróciłam sama do domu i była to koszmarna noc. Pierwsza noc bez Emilki… – wspomina mama.

Po wykonaniu rezonansu okazało się, że dziewczynka prawdopodobnie ma w głowie glejaka.

To był dla nas ogromny szok, bo dotąd ani przez chwilę nie pojawiło się podobne podejrzenie. Aż nagle zobaczyliśmy naszą śliczną Calineczkę z tymi wszystkimi rurkami i aparaturą. To było okropne. Jedyną ulgę przynosiła mi świadomość tego, że córeczka nie cierpi. Wiedziałam, że wreszcie przestało ją wszystko boleć i śpi – opowiada Pani Natalia.

Niestety szybko okazało się, że diagnoza nie jest ostateczna, a lekarze nie mają już żadnych pomysłów na to, jak pomóc dziewczynce. Rodzice usłyszeli, że powinni przygotować się na najgorsze, chociaż nikt nie wiedział, dlaczego. Wśród możliwych przyczyn, oprócz glejaka, był też wylew oraz stan zapalny pnia mózgu. Ale żadna diagnoza nie została jeszcze ostatecznie potwierdzona, a to oznacza, że nie wiadomo jak działać.

Teraz nasze ukochane dziecko jest w stanie agonalnym, a przecież jeszcze dwa tygodnie temu z nami tańczyła i miała jedynie kaszel. Po całym incydencie poznawała nas, ale nie potrafiła skupić wzroku. Zupełnie jakby miała zawroty głowy lub oczopląs. Z czasem kontakt wydaje się słabszy i córka jest ogólnie słabsza. Nie łapie mnie za dłoń, a o przytuleniu mogę już tylko marzyć – przyznaje mama dziewczynki.

Rodzice Emilki, mimo wszelkich przeciwności nie dają za wygraną. Chcą, aby dziecko mogli zbadać inni lekarze i żeby wreszcie było wiadomo, co spowodowało ten dramatyczny stan. Do tego potrzebne są jednak kosztowne badania oraz konsultacje w zagranicznych ośrodkach.

Nasz starszy syn w ogóle nie dopuszcza do siebie myśli, że Emilka może nie wrócić do domu. Dla niego i przede wszystkim dla naszej kochanej Calineczki zrobimy wszystko, co się da, chociaż nadziei mamy coraz mniej – dodaje Pani Natalia.

Pomóż dzielnej dziewczynce i wesprzyj zbiórkę na jej cel. Tylko wspólnie możemy dać nadzieję Emilce i jej rodzinie. A działać trzeba bardzo szybko, bo nikt nie wie, ile czasu ma Emilka.

Wesprzyj zbiórkę na rzecz Emilki:

• siepomaga.pl/Emilia Jęcz

AKTUALIZACJA: lipiec 2023

Po długich miesiącach dramatycznej walki Emilka ma wreszcie postawioną diagnozę. Wyjaśniło się też, dlaczego lekarzom wyjątkowo trudno było rozstrzygnąć, co tak brutalnie zabrało dziecku zdrowie, sprawność i radość życia…

Za stan Emilki odpowiada spektrum opatii RNU4atac. To schorzenie, na które składają się m.in. zespół Lowry’ego i Wooda, zespół Roifmana, pierwotna karłowatość osteodysplastyczna mikrocefaliczna i związany z tymi zaburzeniami niedobór odporności. To niezwykle rzadkie i trudne do zdiagnozowania spektrum. Okazuje się, że dotąd na świecie opisanych zostało dopiero 100 podobnych przypadków, zatem Emilka będzie 101.

Dzieci, u których rozpoznane zostało schorzenie, najczęściej umierały bardzo wcześnie m.in. w związku z obniżoną odpornością. W takiej sytuacji gorączka wywołana przez najzwyklejszą nawet infekcję, może być śmiertelnym zagrożeniem. Podobnie, jak poważny stres, a przecież szpital, badania i leczenie, to nic tylko nerwy, tęsknota, niepewność i stres… Na szczęście poprawna diagnoza i wcześnie rozpoczęte leczenie zdecydowanie poprawiają rokowania. Wspólnie walczymy o Emilkę!

Emilia Jęcz potrzebuje wsparcia finansowego. Wpłaty na jej rzecz prosimy kierować na konto.