Antonina Wrona

Pani Martyna, mama Antosi wspomina ciążę, jako jeden z najszczęśliwszych okresów w życiu. – Wszystko przebiegało beż żadnych powikłań. Byłam bardzo szczęśliwa i bardzo dbałam o siebie, bo staraliśmy się z mężem o dziecko długie 7 lat. Miałam wykonywane wszystkie zalecane badania, w tym prenatalne, które nie dały żadnych powodów do niepokoju. Antosia urodziła się z wagą 2720 g. To nie za wiele, ale tu znowu nic nie wzbudziło naszych podejrzeń, bo sama jestem drobnej budowy ciała. Poza tym córka mieściła się w podręcznikowych normach – opowiada Pani Martyna.

Niestety szybko okazało się, że dziewczynka nie jest jednak w pełni zdrowa. – Urodziłam przez cesarskie cięcie i jak tylko zobaczyłam córeczkę wiedziałam, że coś jest nie tak. Na jej twarzy wyraźnie widoczna była dysmorfia – wspomina mama Antoniny.

Wielka niewiadoma od samego początku drogi

Początkowo wiadomości na temat córeczki były dla rodziców miażdżące, głównie przez to, że więcej było niewiadomych niż pewników. – Ja na samym początku załamałam się, bo lekarze nic mi nie mówili, a wiedziałam dobrze, że coś jest nie tak. Załamanie przerodziło się w depresję poporodowa, z którą walczyłam pod opieką psychologa. Ze szpitala, w którym rodziłam, zostałam z córką wysłana do Wrocławia, w poszukiwaniu pomocy. Lekarze początkowo podejrzewali Zespół Wolfa-Hirschhorna (WHS). Z czasem okazało się jednak, że to inny zespół genetyczny – opowiada Pani Martyna.

Dziecko na początku bardzo dużo spało, rodzicom ciężko było wybudzić córkę nawet rano czy w środku dnia. Po czasie to się zmieniło i dziewczynka stawała się coraz aktywniejsza. Od pierwszych dni była też intensywnie rehabilitowana, ponieważ jej mama jest fizjoterapeutką.

Mozolna walka o sprawność

Teraz Antosia ma 5 miesięcy i jest wesoła, charakterna, lubi się przytulać, uwielbia też zabawy z tatą. Interesuje się wszystkim, co nowe. W związku z chorobą rozwija się jednak wolniej niż rówieśnicy. Codziennych problemów jest bardzo dużo. – Ze względu na refluks i częste ulewania pokarmu, muszę ją trochę uspokajać, bo rwie się do zabawy zaraz po jedzeniu. Z karmieniem Antosi też jest spory problem i jeszcze nie wiemy, dlaczego nie ma chęci do jedzenia. Wolno rośnie. Od niedawna ma aparat słuchowy, który pomaga jej lepiej funkcjonować. Bez niego była wycofana i nie reagowała na otaczające ją dźwięki – opowiada Pani Martyna.

Ze względu na bardzo rzadkie występowanie choroby, przyszłość dziewczynki jest pod dużym znakiem zapytania. Nikt nie umie powiedzieć rodzicom, co ich czeka. – Według ogólnodostępnych informacji, dzieci z tą delecją wolniej osiągają poszczególne etapy rozwojowe, mają też problemy z jedzeniem i mówieniem. Występuje u nich niepełnosprawność intelektualna, zdarzają się też zaburzenia emocjonalne i opóźniony rozwój ruchowy. A to wszystko oznacza, że córeczka będzie potrzebowała opieki właściwie przez całe życie – mówi mama dziewczynki.

Rodzina bardzo potrzebuje funduszy na długofalową i różnorodną rehabilitację dziecka.  Postępowanie terapeutyczne w zespole delecji chromosomu 10q26 jest ukierunkowane na poprawę jakości życia pacjentów oraz łagodzenie występujących u nich objawów. Antosia jest objęta opieką wykwalifikowanych specjalistów, w tym logopedy, gastroenterologa, kardiologa, urologa, okulisty, neurologa. Dlatego, razem z rodziną, bardzo prosimy was o wsparcie Antoniny. Pomóżcie jej podjąć walkę o możliwie najlepszą przyszłość.