Maciej Cop

Choroba Maćka bardzo zaskoczyła jego rodziców, bo jeszcze w czasie ciąży żadne badania nie dawały najmniejszych podstaw do niepokoju. – Mam dwoje starszych dzieci i pamiętam, że ta trzecia ciąża to był wspaniały czas. Świetnie się czułam, pracowałam, wszyscy cieszyliśmy się na myśl o Maciusiu. Byłam pod stałą opieką lekarza, miałam też wykonane m.in. badania prenatalne, które dały zupełnie prawidłowe wyniki – opowiada Pani Anna, mama chłopca.

Sytuacja zmieniła się tuż przed porodem, gdy Pani Anna postanowiła pojechać na dodatkowe badanie USG. – Coś mnie tknęło, to było po prostu przeczucie. Czułam się dobrze, ale pojechałam na badanie kontrolne, na którym okazało się, że tętno dziecka jest niepokojąco niskie. Tak trafiłam do szpitala. Zupełnie niespodziewanie. Ponieważ problemy z tętnem były coraz poważniejsze, lekarze zdecydowali o wykonaniu cesarskiego cięcia. Maciuś urodził się maleńki, ważył tylko 2200 g, dostał 8 punktów w skali Apgar – wspomina.

Problemy i pytania bez odpowiedzi

Noworodek na blisko dobę trafił do inkubatora, mama zobaczyła go dopiero po tym czasie. Zanim wyszli do domu, malec przeszedł jeszcze żółtaczkę.

– Maciek miał cały szereg wizyt kontrolnych, w tym m.in. u neonatologa, i nikt nie powiedział nam nic o jakimkolwiek podejrzeniu choroby. Kiedy miał około 10 miesięcy już bardzo wyraźnie widziałam, że jest niepokojąco wiotki i prawie cały czas leży. Nie siadał, nie przewracał się. Dopiero gdy prywatnie poszliśmy do neurologa okazało się, że synek globalnie ma obniżone napięcie i jego rozwój jest opóźniony o około 4-5 miesięcy. Natychmiastowo rozpoczęliśmy rehabilitację – wspomina Pani Anna.

Do listy problemów chłopca doszedł zez oraz niedosłuch. Dopiero w wieku dwóch lat, podczas pobytu na turnusie rehabilitacyjnym, Maciek nauczył się raczkować. Pół roku później zrobił pierwsze samodzielne kroki.

Chłopiec diagnozowany był m.in. w kierunku SMA i chorób metabolicznych. Po szeregu niepowodzeń i ciągłym braku odpowiedzi na pytanie o przyczynę jego stanu, rodzina trafiła do genetyka.

– Doskonale pamiętam tę wizytę, bo lekarz od razu wiedział, że z Maciusiem coś jest nie tak. Zwrócił uwagę na obniżone napięcie, ale też np. na małe usta, nosek, na kształt płatków uszu. To były rzeczy, których ja zupełnie nie zauważałam. To on zasugerował nam badania genetyczne, które przyniosły ostateczną odpowiedź – wspomina Pani Anna.

Syndrom ZTTK

Okazało się, że dziecko ma tzw. syndrom ZTTK, czyli rzadką chorobę genetyczną, charakteryzująca się m.in. opóźnieniem rozwojowym i różnym stopniem niepełnosprawności intelektualnej. Jest to stan nieuleczalny, wymagający intensywnej terapii wspierającej i fachowej pomocy w łagodzeniu objawów.

– Choroba znana jest dopiero od 2015 roku i w Polsce ma ją raptem kilkoro dzieci. Dlatego, jak odwiedzamy lekarzy różnych specjalizacji, często to ja muszę im mówić, czym jest zespół ZTTK. Z tego też względu jego przyszłość jest nieprzewidywalna. Wiemy, że będzie opóźniony w rozwoju, ale nie wiemy, jak bardzo. Bez wsparcie przepaść między nim a rówieśnikami będzie się pogłębiała – opowiada Pani Anna.

Maciek, chociaż ma już prawie 6 lat, nie potrafi samodzielnie się ubrać, mówi bardzo niewyraźnie oraz wymaga pomocy przy jedzeniu, a także cały czas korzysta z pieluch. 3 razy w tygodniu ma zajęcia rehabilitacyjne, specjalne wsparcie ma też w przedszkolu (psycholog i logopeda, wczesne wspomaganie rozwoju oraz pomoc nauczyciela wspomagającego). Chłopiec posiada też opinię o potrzebie kształcenia specjalnego.

– Niestety synek coraz częściej zauważa, że jest inny od rówieśników. Dodatkowo dzieci zaczynają się z niego śmiać, a on się denerwuje albo po prostu boi. Przy tym wszystkim bardzo lubi aktywność, więc gra w piłkę z bratem sprawia mu frajdę, ale już zabawa z innymi dziećmi bywa stresująca i frustrująca. Dlatego musimy zrobić wszystko, żeby pomóc mu w osiągnięciu choćby podstawowych umiejętności. A do tego potrzeba stałej opieki specjalistów i częstych wizyt terapeutycznych – przyznaje Pani Anna.

Maciek wsparcia będzie potrzebował już zawsze. Dlatego bardzo prosimy Was o wsparcie go i darowizny z przeznaczeniem na leczenie i rehabilitację chłopca.