Mikołaj Kowalski

Zespół Pradera-Williego zdarza się raz na 10 000 – 30 000 urodzeń. To sprawia, że jest jeszcze niestety słabo zbadany i ciężko go zdiagnozować.

W przypadku Mikołaja pierwsze niepokojące sygnały pojawiły się dopiero w trzecim trymestrze ciąży. Okazało się wtedy, że chłopiec ma hipoplastyczne narządy rozrodcze i potrzeba było wiele dodatkowych badań. Sam poród przebiegł jednak bez powikłań. – Niestety gdy tylko dostałam synka do przytulenia wiedziałam, że coś jest nie tak. Mikołaj był siny, wiotki, leciał mi przez ręce, ale dostał 10 punktów w skali Apgar… Gdy go później wzięłam do karmienia, nie otworzył buzi, a główka tak mu bezwiednie poleciała na bok, że aż się przestraszyłam – wspomina mama chłopca.

„Okropny, silny, niezaspokajalny głód”

Mikołaj trafił do kolejnego szpitala, w którym rodzina została zakwalifikowana do programu badań genetycznych. Gdy chłopiec miał około miesiąca, pojawiła się diagnoza – zespół Pradera-Williego.

– W trakcie konsultacji z genetykiem dowiedziałam się, że jednym z objawów tej choroby jest wiecznie odczuwany głód. Ale to taki okropny, silny, niezaspokajalny głód. Usłyszałam też wtedy, że to ciężka choroba, która odbija się na życiu całej rodziny. Lekarz powiedział nam, że Mikołaj będzie chodził i mówił, ale będzie musiał walczyć z otyłością oraz poważnymi problemami psychicznymi, na które w tej chwili nie ma sposobów. To m.in. przeraźliwy stres, zachowania kompulsywne i ciągły niepokój wywołany nieustającym poczuciem głodu – tłumaczy mama chłopca.

Z czasem problemów będzie więcej

Mikołaj będzie musiał dożywotnio przyjmować hormon wzrostu, który pomaga walczyć z nadwagą i poprawia stan tkanki mięśniowej. Przez całe życie będzie też potrzebował intensywnej rehabilitacji, opieki endokrynologa, dietetyka, psychologa i psychiatry.

Rodzina już dziś próbuje przygotować się też na to, co przyniesie przyszłość. – Syn zawsze będzie potrzebował opieki. Nigdy nie pójdzie sam na spacer, nie dostanie swoich pieniędzy, żeby nie mógł kupić nawet najmniejszej przekąski. W domu będziemy musieli zamykać kuchnię na klucz i gotować tak, żeby zapachy nie rozprzestrzeniały się poza nią. Teraz jest nam ciężko, ale wiem, że jak Mikołaj dorośnie, będzie znacznie trudniej – przyznaje Pani Martyna.

Chłopiec, w związku z bardzo niskim napięciem mięśniowym, mało się rusza. – Synek prawie nie płacze, na początku właściwie cały czas spał, musieliśmy go wybudzać na jedzenie. Cały czas trzeba go mocno stymulować i wiele z nim ćwiczyć. I chociaż na pierwszy rzut oka można nawet nie zauważyć choroby, prawda jest zupełnie inna – tłumaczy mama chłopca.

Jedna rzecz, która rodziców przeraża najbardziej

Ignacy, starszy brat Mikołaja, od początku bardzo na niego czekał. – On nie widzi w nim choroby. Chwali się przed kuzynami, prosi mnie o to, żebym śpiewała mu piosenki o Mikołaju. To sprawia, że zupełnie  nieoczekiwanie stał się moim motorem napędowym do tego, żebym się nie rozklejała – dodaje mama.

Rodzice mają ogromną nadzieję, że dzięki rozpoznaniu choroby w bardzo młodym wieku, będzie można choćby częściowo złagodzić jej objawy. Mikołaj już teraz ma regularne zajęcia z fizjoterapeutą i neurologopedą. Tylko ogromnym wysiłkiem będzie w stanie osiągać kolejne etapy rozwojowe, które zdrowym dzieciom przychodzą łatwo i naturalnie. A i tak nie ma pewności, ile rzeczy da się wypracować.

– Dzieci z tą chorobą potrafią bardzo różnie funkcjonować. Jedne uczą się chodzić szybciej, inne dopiero nawet około czwartego roku życia. To cały czas jedna wielka niewiadoma. Jedyne co możemy zrobić, to inwestować w Mikołaja tak wiele wysiłku, jak tylko się da. I obserwować, które działania przynoszą efekty. Ale najbardziej w tym wszystkim przeraża mnie fakt, że potrzeby Mikołaja są i będą bardzo szczególne. I nie wiem czy świat, który mu stworzymy spowoduje, że on będzie szczęśliwy. Nie wiem czy to w ogóle da się zrobić. A to okropne uczucie – przyznaje mama Mikołaja.