Nina Kaczmarek

Nina praktycznie od urodzenia musiała przyzwyczajać się do częstych wizyt lekarskich, badań i igieł. Już jako niemowlę chorowała, ale do trzeciego roku życia nikt nie wiedział, co tak naprawdę dzieje się z dziewczynką. – Córka miała wręcz koszmarne wyniki badań krwi. Zdarzały się jej też ogromne skoki poziomu cukru, ale lekarze uspokajali nas, że Nina nie ma cukrzycy i są to jedynie epizody, z których wyrośnie – opowiada Pani Monika, mama Niny.

Mimo problemów ze zdrowiem Nina rozwijała się jednak dość dobrze. Ponieważ początkowo jej rodzice mieszkali w Wielkiej Brytanii, rosła w środowisku dwujęzycznym i nie miała z tym żadnych trudności. Była bystra, uśmiechnięta i pogodna, ale jednocześnie wyraźnie mniejsza od rówieśników, a od 2. roku życia praktycznie przestała rosnąć. – Przez dwa lata nie drgnęła ani o centymetr… Ani wzrost, ani stópka, nic – wspomina mama.

Zaskakująca diagnoza i nowe znaki zapytania

Przełom w historii chorobowej dziewczynki przyszedł w 2014 r. Lekarzom z Londynu udało się ustalić, że Nina cierpi na zespół Pearsona, czyli rzadką chorobę genetyczną. – Jest to choroba, która ma wpływ na regenerację szpiku i powoduje zaburzenia metaboliczne, dlatego córka czasami rano była wręcz nieprzytomna. Miała taką hipoglikemię, że nie mogliśmy jej dobudzić. To było naprawdę przerażające – przyznaje Pani Monika.

Niestety nawet po diagnozie rodzice Niny niewiele dowiedzieli się o zespole Pearsona, ponieważ ekspert chorób metabolicznych, pod którego opiekę trafiło ich dziecko przyznał, że jest to dopiero piąty taki przypadek w jego karierze. – Powiedziano nam jedynie, że rokowania dotyczące długości życia z tą chorobą to jakieś 3-5 lat. I dostaliśmy ofertę pomocy psychologicznej – Wspomina mama dziewczynki.

Rodzina zdecydowała wtedy o powrocie do Polski i Nina trafiła pod opiekę nowych lekarzy. Była bardzo blada i słaba, a także wyraźnie spokojniejsza od innych dzieci w jej wieku. Pojawiły się także kolejne bardzo mocne epizody hipoglikemii i problemy z wybudzeniem dziecka rano.

Skrajna izolacja zamiast dziecięcych przyjaźni

W związku ze stanem zdrowia Nina nie mogła wychodzić z domu. Nie mogła nawet marzyć o pójściu do przedszkola, bo kontakt z innymi dziećmi był dla niej śmiertelnie groźny. W domu też mogły odwiedzać ją tylko osoby zupełnie zdrowie, a cała rodzina musiała unikać choćby najmniejszego ryzyka infekcji.

Niestety z czasem pojawiły się kolejne problemy zdrowotne, w tym m.in. postępujące kłopoty ze słuchem. Mimo tego w wieku 8 lat Nina poszła do szkoły, bo zaczęła już bardzo odczuwać brak kontaktów z rówieśnikami.

W szkole od początku potrzebowała pomocy. Była niższa i słabsza od innych dzieci, potykała się i traciła równowagę.

W związku z tym musiała poradzić sobie też, niestety, z dawką dziecięcych złośliwości… Ale przeszła przez to. Ona ma silny charakter i pewnie to jej pomogło. Od trzeciej klasy ma nauczyciela wspomagającego, bo oprócz słuch dramatycznie pogorszył się też jej wzrok. Mimo tych trudności zawsze chętnie chodziła do szkoły, bo ona jest bardzo ciekawa świata. Wszystko dookoła ją interesuje, jest wnikliwym obserwatorem i opowiada różne historie z niebywałymi detalami – przyznaje Pani Monika.

Choroba przypuściła kolejny atak

Dziś Nina ma 12 lat, lubi rysować oraz kocha wręcz kolorować. Pasjami koloruje mandale, potrafi robić to godzinami i jest to jej sposób na wyciszenie i uspokojenie. Przez lata nauczyła się żyć z chorobą, a jej rodzice robili wszystko, żeby dziewczynka mogła korzystać z życia, jak tylko się da. Ich radością stały się m.in. domowe rytuały, jak wspólne gotowanie rosołu w niedziele.

We wrześniu 2021 r. sytuacja jednak dramatycznie się pogorszyła i Nina doznała w szkole silnego ataku tzw. ataksji móżdżkowej. – Od tego momentu jeszcze wyraźniej widać, że choroba po prostu zabiera jej życie. Córka jest coraz mniej sprawna, potrafi wręcz spaść z krzesła, gdy siedzi, ma zaburzenia mięśniowe i wady postawy, których nie możemy rehabilitować w związku z małopłytkowością. Pojawiły się problemy z nerkami i cały czas każda infekcja może być dla niej śmiertelnie groźna. Z tego powodu nasz młodszy syn nie chodzi do przedszkola, a my unikamy zbyt częstych odwiedzin nawet u rodziny. Robimy wszystko, żeby nie narażać jej zdrowia – opowiada mama dziewczynki.

Ze względu na problemy ze wzrokiem Nina nie lubi czytać, ale uwielbia słuchać, gdy ktoś jej czyta. Dziewczynka nadal zachowała silny charakter i nie poddaje się. Kiedy tylko może, chodzi na kółko informatyczne z elementami robotyki.

Ja się z tego cieszę szczególnie, bo kiedyś może się okazać, że komputer będzie jej jedynym oknem na świat – przyznaje mama Niny.

Przyszłość pełna strachu i niepewności. Nina potrzebuje wsparcia

Lekarze nie dają w tej chwili żadnej nadziei na wyleczenie Niny. Słyszmy tylko, że lepiej już nie będzie. Mogą zdarzyć się jedynie lepsze dni czy nawet tygodnie, ale ogólnie jej stan się już nie poprawi, bo na tę chorobę nie ma lekarstwa. Z tyłu głowy kołaczą mi straszne myśli… Wiemy już, z czym mamy do czynienia, ale nie wiemy, ile czasu jeszcze mamy. Ile czasu ma jeszcze nasza Nina. – przyznaje mama

Aby dać dziewczynce jakąkolwiek szansę na chociaż odrobinę lepsze życie, jej rodzice walczą na bardzo wielu frontach.

Przede wszystkim musimy zrobić znowu całe mnóstwo badań, aby zabezpieczyć ją, przynajmniej na jakiś czas, przed niewydolnością wielonarządową, która niestety jej grozi. Dodatkowo zdecydowaliśmy się na bardzo kosztowne, ale mogące pomóc córce badania genetyczne. Nina potrzebuje też specjalistycznej pomocy w zakresie terapii wzroku i słuchu. To wszystko znacząco przerasta nasze możliwości finansowe, ale się nie poddajemy. I nie poddamy się, jak długo córeczka jest z nami – dodaje Pani Monika.

AKTUALIZACJA: luty 2025

Od początku 2024 roku stan Niny bardzo się pogorszył. Na przełomie stycznia i lutego 2025 r. trafiła do szpitala z powodu grypy, jej stan był poważny. Wtedy też, po 8 latach przerwy, musiała mieć przetaczaną krew. Dodatkowo, po raz pierwszy, miała przetoczone płytki krwi. Lekarze zaobserwowali postępującą niewydolność nerek oraz coraz bardziej widoczne zmiany m.in w trzustce i zastawkach serca.

Coraz gorzej jest też z mobilnością dziewczynki. Nina często się przewraca, zaburzenia równowagi są już codziennością i najczęściej potrzebna jest jej asekuracja. Nie jest też w stanie samodzielnie wstać z łóżka. Czynności, które wydają się być proste, jej sprawiają trudność. Na razie udaje się jeszcze kontynuować naukę w szkole, ale niestety Nina musi być już dowożona samochodem do placówki oddalonej niecałe 300 m od domu.

Nina pozostaje pod opieką wielospecjalistyczną. Korzysta z systemu wspomagającego słyszenie, nosi specjalne szkła okularowe. Niestety zespół Pearsona oraz niewydolność nerek powodują pogorszenie wzroku.

Nina cały czas potrzebuje zajęć rehabilitacyjnych. Dwa razy w tygodniu ma fizjoterapię w domu, dwa razy zajęcia w centrum rehabilitacji, gdzie m.in. ćwiczy na bieżni oraz korzysta ze specjalnej platformy wibracyjnej. Również dwa razy w tygodniu uczęszcza na biofeedback.