Zosia walczy z rzadką chorobą genetyczną i bardzo potrzebuje wsparcia

Zosia nie ma jeszcze nawet dwóch lat, a już tak wiele czasu musiała spędzić w szpitalach… Dziewczynka ma zdiagnozowaną wczesnoniemowlęcą encelofalopatię padaczkową, prawdopodobnie związaną z mutacją w genie STXBP1. Zosia dzielnie się rehabilituje i walczy o sprawność, jak tylko może. Ale zapewnienie jej odpowiedniej opieki to koszt, który przerasta możliwości finansowe rodziny dziewczynki, dlatego bardzo prosimy o wsparcie Zosi! Każda pomoc się liczy, bo walka o jej zdrowie i komfort życia będzie z pewnością długa i bardzo wyczerpująca.

Zosia robi postępy w ćwiczeniach, jest bardzo silną dziewczynką, która pomimo trudności walczy o to, by nadrobić zaległości. Jej problemy zaczęły się od dziwnych odruchów już w szpitalu po porodzie, lecz przez ignorancję lekarzy wróciłyśmy do domu…

Zosia podrosła, problem nie mijał, a pani pediatra stwierdziła, że to refluks – lecz żaden lek nie przynosił poprawy i tak zaczęła się nasza tułaczka po lekarzach dziecięcych. Wizyta w poradni laktacyjnej – zalecenie: podcięcie wędzidełka.. Bardzo traumatyczny zabieg za nami, a poprawy nadal brak… W końcu zostały wykonane badania krwi, podczas których wykryto nieprawidłowości (przez źle pobraną krew)… Zostałyśmy odesłane ze skierowaniem do szpitala.

W szpitalu badanie powtórzono, tym razem wszystko w normie i do domu. Kolejne skierowanie i kolejny szpital… 4 h w poczekalni, a po konsultacji z neurologiem „to na pewno nie napady padaczkowe” i znów zostałyśmy odesłane do domu, tym razem ze skierowaniem na oddział gastroenterologiczny na Cito. Termin na za miesiąc, a każdy dzień w domu był przesiąknięty cierpieniem, ogromnym strachem i bezradnością…

To dzięki innym mamom z Facebooka padło podejrzenie na problemy neurologiczne i przede wszystkim pomysł na zrobienie EEG. Po kilkunastu bezskutecznych próbach przyspieszenia wizyty na oddziale pojechaliśmy do Wałbrzycha zrobić badanie EEG. Gdy udało się uprosić o przyjęcie, od razu umówiliśmy się również do Pani neurolog, która przyjęła nas poza kolejnością o godzinie 23 u siebie w domu.. oznajmiła, że w zapisie widnieją bardzo intensywne napady padaczkowe typu wyładowanie-cisza. Na drugi dzień o poranku byłyśmy w szpitalu we Wrocławiu.

Mogłoby się wydawać, że to już z górki, ale nic bardziej mylnego… Teraz „w czasach covid” wymazy, izolatka, poprzebierany personel i niewinna mała córeczka z diagnozą ostrej padaczki. Tutaj ponad 2 tyg. testując leki, sterydy, witaminy.. Została wykonana masa badań, pielęgniarki ciągle kuły Zosię, na początku była tak malutka, że podejmowały 15 prób pobrania krwi w ciągu 2 dni… Zosia miała dziesiątki napadów w ciągu doby. Nikt nie wiedział, co robić i jak pomóc…

Gdy w końcu napady zaczęły ustępować, byłam najszczęśliwszą mamą na świecie, powoli powoli wszystko się uspokoiło, a my wróciłyśmy do domu. Na miesiąc, później powtórka ze szpitala, tylko że teraz już było odrobinę łatwiej… Kolejne tygodnie wyjęte z życia. No i tym razem terapia ACTH. Trudna i bolesna terapia. Regres w rozwoju i kolejne powroty do nieznanej nam normalności.

Zosia jeszcze nie siedzi i nie wiemy, kiedy to nastąpi. Wiemy za to, że jest to mutacja w genie STXBP1, typ mutacji jeszcze nieopisany, Zosia jest jedyna. „Osoby z STXBP1 doświadczają szerokiego zakresu objawów, w tym napadów o wczesnym początku, opóźnień rozwojowych, niepełnosprawności intelektualnej, hipotonii mięśniowej, spastyczności i ataksji. Osoby dotknięte chorobą mogą również wykazywać pewne cechy zaburzeń ze spektrum autyzmu. Osoby z zaburzeniami związanymi z STXBP1 można również opisać jako cierpiące na encefalopatię rozwojową i padaczkową, ponieważ większość doświadcza zarówno opóźnienia rozwoju, jak i padaczki. Gen STXBP1 koduje białko wiążące syntaksynę 1, które jest integralną częścią komunikacji między komórkami nerwowymi, ułatwiając uwalnianie neuroprzekaźnika do synapsy. Osoby z patogennym wariantem genu STXBP1 nie wytwarzają wystarczającej ilości białka wiążącego syntaksynę 1. Szacowana częstość występowania zaburzeń związanych z STXBP1 wynosi około 1 na 30 000 (Lopez-Rivera i wsp., 2020).

Istnieją badania nad tą mutacją i jest tworzony innowacyjny lek, w którym pokładamy nadzieję. Nie jest to niestety na naszym kontynencie, a w Stanach Zjednoczonych – dokładniej w Nowym Jorku. Za to w Colorado i na Florydzie są szpitale zajmujące się tylko i wyłącznie tą mutacją, więc liczymy się z możliwością podróży do tych miejsc, co na chwilę obecną nie jest dla nas osiągalne. Póki co działamy, jak tylko potrafimy najlepiej – w naszym przypadku rehabilitacja jest obowiązkowa i to nie byle jaka, bo musimy mieć jak najlepiej wykwalifikowanych fizjoterapeutów, by zapewnić malutkiej rozwój. Poza tym ćwiczenia w domu to już nasza codzienność. Poznajemy nowe techniki rehabilitacji i uczymy się bezustannie. Obecnie naszą metodą wiodącą jest Vojta i CME Medek dodajemy Bobath, integrację sensoryczną i zaczynamy z rehabilitacją wzroku. Neurologiczny szpital pediatryczny (150 km od nas), rehabilitacja (w naszym mieście nie ma nikogo od małych dzieci, jeździmy od 30 do 130 km), wizyty u innych specjalistów (kardiolog, nefrolog, dietetyk, okulista), których nie ma na naszym terenie, na szczęście mamy Wrocław. Najkosztowniejsze są turnusy rehabilitacyjne, które za to dają świetne rezultaty, póki co mamy zalecenie, by na turnus jeździć minimum 6, a najlepiej 10 razy do roku.

Dlatego też szukamy wsparcia u ludzi wielkich serc gotowych nieść pomoc chorym dzieciom. W medycynie nie ma nic na 100% – wierzymy w cud i w to, że ciężką pracą, wspólnie możemy zapewnić Zosi dobre warunki rozwoju.

Marzena, mama Zosi

Zosia Pluta potrzebuje wsparcia finansowego. Wpłaty na jej rzecz prosimy kierować na konto:

Fundacja ZOBACZ MNIE
ul. Ofiar Oświęcimskich 14/11
50-069 Wrocław
SANTANDER BANK POLSKA SA
28 1090 23 98 0000 0001 4358 4104
Z tytułem wpłaty: „Zofia Pluta”

Wsparcie z zagranicy prosimy kierować na konta walutowe fundacji:

Konto walutowe w EURO:
92 1090 2398 0000 0001 4307 1859
Konto walutowe w USD:
49 1090 2398 0000 0001 4690 2387
IBAN: PL
SWIFT CODE: WBKPPLPP

Przy każdym przelewie bardzo prosimy o wpisanie w tytule wpłaty: „Zofia Pluta”

Wsparcie można też przekazać w postaci przelewu internetowego za pośrednictwem strony https://zobaczmnie.org/wplacam/. W rubryczce „CEL” prosimy wpisać imię i nazwisko dziecka: „Zofia Pluta”

Przekaż 1,5% podopiecznym Fundacji ZOBACZ MNIE

Twoje 1,5% podatku ma potężną moc. Dzięki temu ratujemy zdrowie i życie ciężko chorych dzieci. Wpisz w swoje zeznanie podatkowe nasz numer KRS: 0000 79 53 64 i przekaż 1,5% podatku podopiecznym Fundacji ZOBACZ MNIE.