Emilka Dembińska (PL EN DE)

Rodzice Emilki bardzo długo czekali na wymarzone dziecko

Możecie sobie tylko wyobrazić, jak byliśmy szczęśliwi, kiedy dowiedzieliśmy się o ciąży. W końcu, po tylu latach oczekiwania udało się. Ciąża przebiegała bezproblemowo i cieszyliśmy się każdym dniem. Oczekiwaliśmy z radością na Emilkę. Wybieraliśmy łóżeczko, wózek i zastanawialiśmy się nad pielęgnacją noworodków. Poród, ze względu na obecną sytuację epidemiologiczną, przebiegł bez obecności taty. Na świecie pojawiła się ona… nasza najukochańsza mała istotka. To była miłość od pierwszego wejrzenia. Emilka dostała 10 punków w skali Apgar – wspomina ten czas mama dziewczynki, pani Marta.

Dumny tata oczekiwał na powrót swoich dziewczyn do domu

Trudny początek. Jednak pobyt w szpitalu się przedłużał. Neurolog zauważył niepokojące objawy. Emilka cicho płakała i się za mało ruszała. Decyzja: trzeba zrobić testy na SMA. Rodzice starali się nawzajem uspokajać.

Spokojnie, mówiliśmy… To tylko testy, wiele noworodków się przecież bada. To standardowa procedura. Rodzina i przyjaciele uspokajali. Wszystko będzie dobrze, wszystko się ułoży. Musi być dobrze, trzeba mieć nadzieję… – opowiadają rodzice.

Powrót do domu nastąpił w nerwowym oczekiwaniu. To normalne, że rodzice martwią się o nowonarodzone dziecko. Tu jednak doszedł stres oczekiwania na badania genetyczne.

Gdy przyszły wyniki, nasz świat stanął w miejscu. Okazało się, że Emilka ma SMA i to najgorszy typ 1. To było jak zły sen. Zaraz się obudzimy i wszystko będzie dobrze. Niestety. SMA to nie jest zły sen, to nasza nowa rzeczywistość. Byliśmy w szoku. Co teraz będzie? Czy nasz najdroższy skarb będzie żyć? Czy będzie chodzić, jeść? Przecież słyszeliśmy o tej okropnej chorobie, wspieraliśmy zbiórki, ale nigdy nie mieliśmy dogłębnej wiedzy – tłumaczy pani Marta.

SMA – choroba, która odbiera sprawność. SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka choroba rzadka, w której z powodu wady genetycznej obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych prowadzi do postępującego zaniku mięśni, a w ostateczności częściowego albo całkowitego paraliżu.

U maleńkich dzieci stan zdrowia pogarsza się z tygodnia na tydzień. Dlatego tak ważny jest czas. Jeśli natychmiast nie wprowadzi się leczenia, dzieci będą cofać się w rozwoju fizycznym – nie nauczą się same siedzieć, a stopniowo będą tracić możliwość oddychania i przełykania, narażając się na ciężkie infekcje. Wymagają całodobowej opieki. Jest to najcięższa, niemowlęca postać SMA, tzw. postać 1, która, o ile szybko nie wprowadzi się leczenia, nieubłaganie prowadzi do śmierci.

Pieniądze potrzebne na poprawę życia Emilki. Na szczęście w Polsce od roku jest refundowany jeden, bardzo kosztowny lek Nusinersen, który jest w stanie częściowo powstrzymać postęp choroby. Emilka już go otrzymała. Za co rodzice są bardzo wdzięczni.

Lek ma za zadanie podnieść poziom brakującego białka w organizmie, które jest niezbędne do pracy mięśni. W uproszczeniu – lekarstwo modyfikuje sposób działania genów, by zaczęły produkować brakujący materiał niezbędny do pracy mięśni. Lek jest podawany poprzez wkłucie w dolną część kręgosłupa i działa głównie na funkcje motoryczne. Potrzeba kilka dawek leku w odstępach czasowych do pełnego nasycenia organizmu i trwa to kilkanaście tygodni. W przypadku SMA najważniejszy jest jednak czas i to czas w najmłodszym okresie. Dla niemowląt w tym pierwszym stadium SMA kilka tygodni może okazać się decydujące dla dalszego życia i rozwoju. I to, jak szybko uda się „nasycić” organizm owym cennym białkiem w najmłodszym wieku, kilka tygodni, miesięcy po urodzeniu.

Po diagnozie trzeba było się otrząsnąć. Stawić czoła rzeczywistości. Decyzja: musimy walczyć o tę małą, śliczną istotkę. Nie możemy płakać, płakanie nic nie da. Musimy działać – opowiada tato Emilki, Paweł.

Emilka oprócz osłabienia funkcji motorycznych ma początki problemów z oddychaniem i cicho płacze. Dlatego rodzice zdecydowali się zawalczyć o to, żeby Emilce podać inny nowszy lek, sprowadzany z zagranicy. Sprawdzony i skuteczny, ale niestety w Polsce nierefundowany. Ze względu na doustny sposób podawania, lek zwiększa poziom białka SMN we wszystkich tkankach organizmu działając holistycznie na wszystkie funkcje organizmu, nie tylko funkcje motoryczne. Chodzi o Risdiplam. Roczna terapia to koszt około 100 000 USD i jest zależna od wagi dziecka.

Intensywna terapia i cenny czas. Sprowadzenie do Polski tego nierefundowanego leku to ogromne wyzwanie. Jeszcze większym będzie opłacenie kosztów tej terapii. Do tego dochodzą wydatki na intensywną rehabilitację oraz zakup specjalistycznego sprzętu, który pomoże Emilce w oddychaniu, rozwoju i codziennym życiu.

Wierzymy, że nasze działania stworzą Emilce największą szansę na przyszłość i zrobimy wszystko, aby go zrealizować. Prosimy Was o pomoc, prosimy Was o nadzieję… O nadzieję dla naszej małej Emilki. Koszty są gigantyczne i przerastają nasze możliwości. Wierzymy jednak, że dzięki dobrym ludziom, uda się pomóc naszej malutkiej córeczce. DOBRO wraca, a NADZIEJA umiera ostatnia. My jesteśmy pełni nadziei – apelują rodzice Emilki Dembińskiej, Paweł i Marta.

Emilka Dembińska – walczymy razem o maleńkie życie. Dziś dla Emilki liczy się każdy pieniądz, dlatego tak ważna jest każda wpłata. Dziewczynka posiada konto imienne w Fundacji „ZOBACZ MNIE”.

Wsparcie można przekazać w postaci przelewu internetowego, Przelewy24/BLIK itp. za pośrednictwem strony: https://zobaczmnie.org/wplacam/. W rubryczce „CEL” prosimy wpisać imię i nazwisko dziecka: EMILIA DEMBIŃSKA

Aktualizacja 11.01.2021

Pasek zbiórki na Siepomaga coraz bardziej się zazielenia, ale wciąż brakuje ogromnej kwoty na lek dla naszej Emilki. U takich małych dzieci z SMA typu 1 stan zdrowia pogarsza się z dnia na dzień. Rodzice Emilki każdą wolną chwilę poświęcają na ćwiczeniach i rehabilitacji, aby jak najbardziej opóźnić rozwój choroby czekając na lek. Każdego dnia wykonują przynajmniej 4 serie rehabilitacyjne.! Dziękujemy Wam bardzo za każdą wpłatę, każde udostępnienie, każdą licytacje! Każde dobre słowo! Kwota która musimy zebrać jest ogromna, ale wierzymy że dzięki Wam jest ona do osiągnięcia.

Aktualizacja 01.02.2021

Dziś rodzice Emilki Mają dla nas wspaniałą wiadomość:

Emilka zaczęła chorować na SMA jeszcze przed urodzeniem i z tego powodu tak bardzo liczy się czas dla niej. Konsultowaliśmy jej sytuację i możliwości leczenia z kilkoma lekarzami i rozważaliśmy różne opcje. Bardzo dużo się działo. Oprócz zbiórki pieniędzy na Risdiplam walczyliśmy równolegle o terapią genową dla Emilki za granicą. Udało się! Do ostatniej chwili nie wierzyliśmy w to. Emilka dostała terapię genową i czuje się dobrze po jej podaniu. Teraz czekamy na wizytę u lekarza, który ponownie zweryfikuje dalsze leczenie Emilki. Wizytę mamy dopiero w marcu. Do tego czasu chcielibyśmy zostawić zbiórkę otwartą. Emilka dalej choruje na SMA1, potrzebuje ciągłej rehabilitacji, sprzętu i być może również dodatkowego leczenia. Decyzja lekarska ponownie sprawdzi, jakie dalsze leczenie dla Emilki jest najlepsze. Czy Spinraza, czy Risdiplam, czy sama rehabilitacja. Jeżeli decyzja będzie, że tylko rehabilitacja to środki chcielibyśmy przeznaczyć na sprzęt i rehabilitację Emilki.

Aktualizacja 01.03.2023

Dwa lata temu podano Emilce lek Zolgensma, czyli tzw. terapię genową. Jest to jedna z 3 dostępnych form leczenia SMA (rdzeniowego zaniku mięśniowego, na który cierpi Emilka). Niestety na ten moment żadna terapia nie cofa choroby, a jedynie zatrzymuje jej rozwój. Czekamy na wyniki badań kolejnych leków. Mamy nadzieję, że rozwój medycyny przyniesie naszej Emilce nowe możliwości.

Jeżeli chodzi o postępy Emilki, to nasza córka mając ponad dwa lata, jest w stanie samodzielnie siedzieć, oddychać i jeść – co bardzo nas cieszy.

Nie nabyła jednak umiejętności podniesienia się do siadu (jeśli się przewróci z siadu, to do niego nie wróci), nie raczkuje, nie kuca, nie wstaje samodzielnie. Czasami jest w stanie ustać kilka sekund.

Każdy nasz dzień wypełniają aktywności związane z chorobą. Aktualnie skupiamy się głównie na rehabilitacji i zapewnieniu Emilce potrzebnego sprzętu ortopedycznego i medycznego wsparcia:

• specjalistyczny gorset wspomaga korygowanie znacznej skoliozy wywołanej przez osłabione mięśnie,
• ortezy pomagają w niwelowaniu przykurczy stawów skokowych wynikających z obniżonych umiejętności ruchowych,
• respirator i koflator to sprzęty, które zawsze są z nami – wspomagają Emilkę w oddychaniu,
• stanie ćwiczymy w specjalnym pionizatorze,
• ze względu na dysplazję bioder (spowodowaną brakiem chodzenia) lekarz rozważa operację.

Dziękujemy Wam za wpłaty na konto Emilki – te których już dokonaliście, i te które dopiero wpłyną. Wasze wsparcie jest dla nas ogromnie ważne – zapewnia naszej córce najpotrzebniejszą pomoc.

---

— EN

Two years ago, Emilka was given the drug Zolgensma, or so-called gene therapy. This is one of 3 available forms of treatment for SMA (spinal muscular atrophy, from which Emilka suffers). Unfortunately, at this point, no therapy reverses the disease, but only stops its progression. We are waiting for the results of tests of more drugs. We hope that the development of medicine will bring new possibilities for our Emilka.

As for Emilka’s progress, at over two years old, our daughter is able to sit, breathe and eat on her own – which makes us very happy.

However, she has not acquired the ability to rise to a sitting position (if she falls from a sitting position, she will not return to it), she does not crawl, she does not squat, she does not stand up on her own. Sometimes she is able to stand for a few seconds.

Our every day is filled with activities related to the disease. Currently, our main focus is on rehabilitation and providing Emilka with needed orthopedic equipment and medical support:

• a specialized corset helps correct the significant scoliosis caused by weakened muscles,
• orthoses help correct ankle contractures resulting from reduced motor skills,
• respirator and coflator are equipment that are always with us – they support Emilka in breathing,
• standing we exercise in a special verticalizer,
• due to hip dysplasia (caused by her inability to walk), the doctor is considering surgery.

We would like to thank you for your donations to Emilka’s account – those you have already made and those yet to come. Your support is extremely important to us – it provides our daughter with the most necessary help.

---

— DE

Vor zwei Jahren erhielt Emilka das Medikament Zolgensma, die so genannte Gentherapie. Dies ist eine der drei verfügbaren Behandlungsformen für SMA (Spinale Muskelatrophie, an der Emilka leidet). Leider kann derzeit keine Therapie die Krankheit rückgängig machen, sondern nur ihre Entwicklung aufhalten. Wir warten auf die Ergebnisse der Versuche mit weiteren Medikamenten. Wir hoffen, dass die Entwicklung der Medizin neue Möglichkeiten für unsere Emilka bringen wird.

Was Emilkas Fortschritte betrifft, so ist unsere Tochter mit über zwei Jahren in der Lage, selbständig zu sitzen, zu atmen und zu essen, was uns sehr glücklich macht.

Sie hat jedoch noch nicht die Fähigkeit erlangt, sich in die Sitzposition zu erheben (wenn sie aus der Sitzposition fällt, kehrt sie nicht mehr dorthin zurück), sie krabbelt nicht, sie geht nicht in die Hocke und sie steht nicht von selbst auf. Manchmal ist sie in der Lage, für ein paar Sekunden zu stehen.

Unser Alltag ist mit Aktivitäten im Zusammenhang mit der Krankheit ausgefüllt. Unser Hauptaugenmerk liegt derzeit auf der Rehabilitation und der Versorgung von Emilka mit den notwendigen orthopädischen Hilfsmitteln und medizinischer Unterstützung:

• Ein spezielles Korsett hilft, die starke Skoliose zu korrigieren, die durch die geschwächten Muskeln verursacht wird,
• Orthesen helfen, die Kontrakturen der Fußgelenke zu beseitigen, die durch die eingeschränkten motorischen Fähigkeiten entstanden sind,
• ein Beatmungsgerät und ein Coflator sind Geräte, die immer bei uns sind – sie unterstützen Emilka beim Atmen,
• mit der Hilfe eines speziellen Gerätes, des Stehständers ermöglichen wir Emilka aufrechtes Stehen,
• aufgrund einer Hüftdysplasie (verursacht durch die fehlende Gehbewegung) erwägt der Arzt eine Operation.

Vielen Dank für Ihre Spenden auf Emilkas Konto – die, die Sie bereits getätigt haben und die, die Sie noch erhalten werden. Ihre Unterstützung ist für uns sehr wichtig – sie ermöglicht unserer Tochter die notwendigen Hilfen.

HELP EMILIA DEMBINSKA- SMA type 1

Meet Emilia. She was born in mid-October 2020 and suffers from SMA (spinal muscular atrophy), type 1. This is the most sever type of this disease and it can lead to death.

Emilia is already receiving one drug to stop the development of the disease. But in order to overtake it, she requires expensive therapy.

The non-refundable drug called Risdiplam can save her life. One year of treatment costs around USD 100,000 and it depends on the weight of the child. It is a huge challenge to bring this non-refundable drug to Poland. In addition, there are expenses for intensive rehabilitation and the purchase of specialized equipment that will help Emilia in breathing, development and everyday life.

SMA – time is crucial

SMA Type 1 is the most severe type of this illness caused by the mutation of SMN1 gene. Most infants who suffer from it die before age 2 (normally around 18 months) because of respiratory issues. The health condition of little babies with this disease worsens every week. They require an immediate treatment, otherwise they are not able to learn how to sit independently and they gradually lose the ability to breathe and swallow, with a high risk of severe infections. Children with SMA require also round-the-clock care.

Money needed for Emilia’s health improvement

Emilia, apart from weakening her motor functions, has problems with breathing and cries very softly. That is why Emilia’s parents decided to fight to give her another newer drug, imported from abroad. This drug is proven and effective, but unfortunately, it’s not reimbursed in Poland. Due to the oral route of administration, the drug increases the level of SMN protein in all body tissues, acting holistically on all body functions, not only motor ones. The drug is called Risdiplam. One year of treatment costs around USD 100,000 and it depends on the weight of the child.

Intensive therapy and valuable time

– We believe that our actions will create greater chance for Emilia for the future and we will do everything to help her. We are asking you for hope … for hope for our little Emilia. The costs are gigantic and exceed our capabilities. However, we believe that thanks to good people, we will be able to help our little daughter. GOOD returns, and HOPE dies last. We are full of hope – say Emilia Dembińska’s parents, Paweł and Marta.

Emilia Dembińska – we are fighting together for a tiny life

Today, every amount of money count. Parents of Emilia ask for your help on her behalf. The girl has a personal account at the ZOBACZ MNIE Foundation.

Support can be provided in the form of an online transfer via the website https://pomocdrogowa24.grupatense.org.pl/wplacam/. In the „PURPOSE” (“CEL” in polish) field, please enter the child’s name and surname: „EMILIA DEMBINSKA”

Payments for her benefit should be sent to the foundation’s accounts:

Recipient:</b Fundacja ZOBACZ MNIE
Recipient adress: Ofiar Oświęcimskich 14/11, 50-069 Wrocław
Bank: SANTANDER BANK POLSKA SA

Support from abroad (outside Poland) should be sent to the foundation’s currency accounts:
EURO: PL 92 1090 2398 0000 0001 4307 1859
USD: PL 49 1090 2398 0000 0001 4690 2387
SWIFT/BIC CODE: WBKPPLPP
SORT CODE: 1090 2398

For each transfer, please enter in the payment title: „EMILIA DEMBINSKA”

In case more money are raised that needed for Emilia’s treatment and rehabilitation, parents will donate the money to the “ZOBACZ MNIE” Foundation to help other children in need.

Contact to Emilia’s parents e-mail: sma.emilka@gmail.com

HELFEN SIE BITTE EMILIA DEMBINSKA – SMA Typ 1

Das ist Emilia und sie bittet Euch um die Hoffnung. Emilia wurde Mitte Oktober 2020 geboren und hat SMA (Spinale Muskelatrophie) Typ 1. Das ist der schwerste Typ, der zum Tod führen kann.

Abgesehen von der Schwächung ihrer motorischen Funktionen hat Emilia Probleme mit der Atmung und weint sehr leise.

Um Emilia ‚HOFFNUNG’ auf ein ‚normales’ Leben zu erhöhen, benötigt sie sofortige Unterstützung in der Form einer Therapie mit Risdiplam. Risdiplam (orale Verabreichung) erhöht den Spiegel des SMN-Proteins in allen Geweben des Körpers und wirkt ganzheitlich auf alle Körperfunktionen, nicht nur auf die motorischen Funktionen. Dieses Medikament ist bewährt und wirksam, wird aber leider vom polnischen Gesundheitssystem nicht abgedeckt. Ein Jahr Behandlung kostet je nach Gewicht des Kindes rund 100.000 USD. Abgesehen von den Behandlungskosten müssen spezielle Geräte angeschafft werden, die Emilia beim Atmen helfen und in ihrer Entwicklung unterstützen.

Wir sagen: „Das GUTE kommt zurück, und die Hoffnung stirbt zuletzt”, deswegen bitten wir Sie, Emilia und ihren Eltern in diesem Kampf zu helfen, und sie zu unterstützen, sodass Sie ihre finanzielle Belastung verringern, und sich auf Emilias Gesundheit konzentrieren können.

„Wir glauben, dass unsere Aktionen Emilia die größte Chance für die Zukunft bieten, und wir werden alles für unser kleines Mädchen tun. Wir bitten um Ihre Hilfe, wir bitten Sie um Hoffnung; um Hoffnung für unsere kleine Emilia. Die Kosten sind gigantisch und übersteigen unsere Möglichkeiten. Wir glauben jedoch, dass wir dank guter Menschen in der Lage sein werden, unserer kleinen Tochter zu helfen. Jeder Geldbetrag ist ein kleiner Schritt, um Emilia zu helfen. Das GUTE kommt zurück, und die Hoffnung stirbt zuletzt. Wir sind voller Hoffnung”, sagen die Eltern von Emilia Dembińska, Paweł und Marta.

SMA – eine tödliche Krankheit

Die Zeit ist entscheidend. SMA Typ 1 ist die schwerste Form dieser Erkrankung. Es handelt sich um eine Erkrankung im Endstadium, und die meisten Säuglinge sterben vor dem 2. Lebensjahr (normalerweise etwa 18 Monate) an Atembeschwerden. Der Gesundheitszustand der kleinen Säuglinge mit dieser Krankheit verschlechtert sich jede Woche. Solche Säuglinge benötigen eine sofortige Behandlung, da sie sonst (falls sie überleben) nicht in der Lage sind, selbständiges Sitzen zu lernen. Dazu verlieren sie allmählich die Fähigkeit zu atmen und zu schlucken, was ein hohes Risiko schwerer Infektionen mit sich bringt. Kinder mit SMA benötigen auch eine 24 H Betreuung.

SMA wird durch eine Mutation im SMN1-Gen verursacht, und diese Mutation ist der Grund, warum wir diese schreckliche Krankheit haben. Jeder hat eine Kopie des SMN1-Gens, und dieses Gen wird als SMN2-Gen bezeichnet. Dieses SMN2-Gen produziert die gleiche Art von Protein wie das SMN1-Gen, nur in geringeren Mengen.

Vielen Dank für Ihre Unterstützung! Spenden sind herzlich willkommen und sehr geschätzt. Das Mädchen hat ein persönliches Konto bei der Stiftung ZOBACZ MNIE.

Unterstützung kann auch in Form eines Online-Transfers über die Website https://pomocdrogowa24.grupatense.org.pl/wplacam/. geleistet werden. Bitte geben Sie in das Feld „ZWECK” („CEL”) den Vor- und Nachnamen des Kindes ein: „EMILIA DEMBINSKA”.

Zahlungen zu ihren Gunsten sollten auf das Konto überwiesen werden:

Empfänger: Fundacja ZOBACZ MNIE
Empfänger adresse: Ofiar Oświęcimskich 14/11, 50-069 Wrocław
Bank: SANTANDER BANK POLSKA SA
PLN: 28 1090 23 98 0000 0001 4358 4104
EURO: PL 92 1090 2398 0000 0001 4307 1859
USD: PL 49 1090 2398 0000 0001 4690 2387

SWIFT/BIC-CODE: WBKPPLPP
SORT CODE: 1090 2398

Bitte geben Sie bei jeder Überweisung den Zahlungstitel an: „EMILIA DEMBINSKA”

Falls mehr Geld gesammelt wird, als für die Behandlung und Rehabilitation von Emilia benötigt wird, werden die Eltern das Geld der Stiftung „ZOBACZ MNIE” spenden, um anderen Kindern in Not zu helfen.

Kontakt zu Emilkas Eltern: sma.emilka@gmail.com